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PARRAINÉ PAR VAINCRE LA CÉCITÉ CANADA, EN COLLABORATION AVEC L'UNE DES PRINCIPALES SOCIÉTÉS DE RECHERCHE PHARMACEUTIQUE DU CANADA

Par: Sophie Ash

Nous pensons souvent à la génétique en fonction des caractéristiques que nous héritons de nos parents biologiques, tels avoir les cheveux bruns, des taches de rousseur ou un talent artistique. Certains héritages génétiques ont toutefois des effets beaucoup plus graves.

Les dystrophies rétiniennes héréditaires (DRH) sont des maladies causées par des mutations dans plus de 270 gènes différents qui peuvent être transmises à travers les générations. Les personnes ayant une DRH éprouvent une perte progressive de la vision et peuvent développer une cécité. La perte de vision causée par les DRH résulte des mutations génétiques empêchant l’œil de fonctionner normalement.

Les DRH peuvent être causées par une mutation du gène RPE65, qui transporte les instructions expliquant à l’organisme comment fabriquer une protéine essentielle à la vision normale. Un enfant qui hérite d'un gène muté RPE65 de ses parents peut développer une DRH pouvant mener à la cécité totale.

Dr. Robert Koenekoop, clinicien-chercheur à l’Hôpital de Montréal pour enfants spécialisé en DRH, a passé les 25 dernières années à étudier les gènes responsables des DRH. « En 1995, lorsque j’ai commencé à travailler dans ce domaine, nous commencions tout juste à identifier la cause génétique des DRH », explique le Dr. Koenekoop. « C’était dévastateur. On n’avait rien à dire aux patients. Je me sentais désespéré et impuissant. »

Selon le Dr. Koenekoop, certains signes indiquent une apparition précoce de la DRH. Notamment, lorsqu’un parent ou un aidant remarque que le bébé ne le regarde pas directement, que ses yeux font des mouvements de va-et-vient ou qu'il appuie sur ses yeux avec ses poings ou ses doigts.

Lorsque son premier enfant, Sam, n'avait que deux mois, Sarah a remarqué qu’il ne suivait pas les objets, n’effectuait pas de contact visuel et qu’il présentait un mouvement oculaire rapide. Ignorant que ceci pouvait être lié à une cause génétique, elle a d’abord consulté un pédiatre et un optométriste avant d’être finalement référée au Dr. Koenekoop. « Il hésitait entre deux diagnostics impliquant des mutations génétiques, puis nous avons obtenu les résultats des analyses sanguines démontrant que Sam avait une mutation du gène RPE65. », explique Sarah.

« Nous n’étions pas préparés à un diagnostic de la DRH. Nous n’avions pas d’antécédents familiaux connus de ce type de maladie, alors c’était une surprise totale pour nous. »

Sarah a commencé à amener Sam à des rendez-vous en physiothérapie et en ergothérapie. Elle devait également s’assurer que des ajustements spéciaux soient effectués à l’école de Sam, comme des documents de lecture agrandis et des feuilles de travail de couleurs contrastantes. « Nous avons dû vivre dans les tranchées avec les enseignants au début de l’année pour leur expliquer ces choses », partage Sarah.

Vaincre la cécité Canada (VCC) finance la recherche sur la vision au Canada depuis 46 ans. Doug Earle est le président et le chef de la direction de FBC: « Lorsque nous avons commencé, les individus consultaient leur spécialiste de la vision qui leur disaient d’apprendre le braille et de se préparer à devenir aveugles. Maintenant, quand ils appellent notre ligne d’information sur la santé, on a tellement plus de ressources à offrir, y compris de l’information sur les tests génétiques pour les DRH pour chaque province. »
Selon un nouveau rapport Canadien, les DRH ont coûté 1,6 milliard à la société en 2020. Ces coûts peuvent être attribués à l’anxiété, à la dépression et à l’isolement social des patients et de leurs familles. « Cela est la première fois que nous voyons un chiffre financier qui représente l’impact de la perte de vision de la DRH sur la santé et le bien-être en général », explique Doug. « Deux tiers du coût d’une DRH sont assumés par les individus et par le bien-être de leurs familles. Il s’agit d’un fardeau important qui doit être abordé. » 

Sarah exhorte les parents à faire confiance à leur instinct s’ils sentent que quelque chose ne va pas lors du développement de leur enfant. Dans les cas comme celui de Sam où la génétique joue un rôle clé, les parents sont reconnaissants des progrès réalisés par les tests génétiques qui aident à obtenir un diagnostic n'étant pas à la portée des tests oculaires. « Ils ne peuvent pas communiquer à un si jeune âge. Nous ne serions pas où nous sommes maintenant si nous n’avions pas poussé. Les enfants ont la capacité de s'adapter, mais vous devez obtenir un diagnostic pour savoir ce à quoi vous faites face. » 

Le Dr. Koenekoop est excité par les progrès génétiques des DRH et d’autres troubles de la cécité, ce qui lui permet d’être parmi les premiers à offrir de l’espoir aux patients. « La science évolue à un rythme si rapide. On ne regardera jamais en arrière. »  Plus que quiconque, Sarah comprend ce que c’est de voir un avenir différent pour son enfant en raison des progrès réalisés par la recherche sur les DRH. « L’idée que nous pourrions donner à Sam la capacité de mener une vie indépendante est extrêmement motivante pour nous. »

Êtes-vous préoccupés par la vision de votre enfant? Consultez un médecin ou un spécialiste de la vision dès que possible. Si vous avez reçu un diagnostic de la DRH, visitez le site fightingblindness.ca/fr pour obtenir de l’information et des ressources sur les tests génétiques, pour accéder à la ligne d’information sur la santé de la FBC ou pour vous inscrire au registre des patients de la FBC.

Cette histoire a été créée par Content Works, la division de contenu commercial de Postmedia, pour le compte d’une société pharmaceutique de premier plan en collaboration avec Vaincre la cécité Canada.

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